基因測序、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在2015年“熱得發(fā)燙”，業(yè)界共識其為醫(yī)學(xué)未來的發(fā)展方向。特別是罕見病，因?yàn)槭苓z傳因素影響大，是一個天生就要求精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念。

　　“以基因檢測技術(shù)為平臺，‘互聯(lián)網(wǎng)+大數(shù)據(jù)’是解決罕見病精準(zhǔn)治療的兩個基礎(chǔ)。”在2015第四界中國罕見病高峰論壇上，大會主席、上海第一婦嬰保健院院長段濤接受尋醫(yī)問藥網(wǎng)采訪時(shí)表示，但中國的醫(yī)療大數(shù)據(jù)幾乎沒有，精準(zhǔn)醫(yī)療遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒有到來。

　　擁有完整基因數(shù)據(jù)，全球不到一萬人

　　眾所周知，罕見病面臨缺醫(yī)少藥、知曉率低等多重挑戰(zhàn)，前期的準(zhǔn)確診斷非常困難，而沒有前期的精準(zhǔn)診斷，后期治療干預(yù)就無從談起。

　　據(jù)介紹，中國的罕見病種類達(dá)6000-8000種，不同病種，患者的表型和基因型各有不同，對應(yīng)關(guān)系也很復(fù)雜。

　　“表型一樣，基因型不一定相同，同樣的基因型，表現(xiàn)在不同器官、部位，表型特征不盡相同，成千上萬個遺傳表型，要靠醫(yī)生死記硬背非常困難。加之我國絕大部分臨床醫(yī)生對罕見病又不了解，所以一般要比別的國家平均多花2-3年的時(shí)間才能得到一個準(zhǔn)確診斷。”段濤介紹。

　　現(xiàn)在迎來了罕見病最好的時(shí)代，因?yàn)橛辛嘶ヂ?lián)網(wǎng)，有了基因測序技術(shù)，我們能夠建立起罕見病的大數(shù)據(jù)，通過大數(shù)據(jù)把基因型和表型對應(yīng)匹配，可以實(shí)現(xiàn)對罕見病的精確診斷。

　　“但現(xiàn)在遇到的‘攔路虎’是，中國的醫(yī)療大數(shù)據(jù)很少，幾乎沒有。”段濤告訴尋醫(yī)問藥網(wǎng)編輯。

　　首先，中國的大數(shù)據(jù)不夠大。段濤表示，全世界沒有多少人有完整的基因數(shù)據(jù)。正如華大基因CEO尹燁所說，“像知道自己身高、體重一樣知道自己的基因數(shù)據(jù)的，全世界不到1萬人”。

　　其次，中國的大數(shù)據(jù)不夠“干凈”。“中國罕見病的‘家底’沒有摸清，發(fā)病率、病種等都沒有準(zhǔn)確的流調(diào)數(shù)據(jù)。”段濤介紹，而且相關(guān)部門的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)和真實(shí)數(shù)據(jù)有時(shí)相差幾百萬，“數(shù)據(jù)永遠(yuǎn)不準(zhǔn)確”。

　　再者，中國真正懂大數(shù)據(jù)的專家太少。中國測序的技術(shù)已經(jīng)領(lǐng)先了，未來很多罕見病通過測序可以做好診斷，但測序得到的大數(shù)據(jù)由誰來解讀？段濤表示，這本來應(yīng)是臨床遺傳學(xué)家的工作，但遺憾的是，中國沒有真正意義上的臨床遺傳學(xué)家，所以喪失了做最基本的正確判斷的能力�？赡艹霈F(xiàn)“測得越多就越亂”。

　　同時(shí)，段濤也認(rèn)為，隨著資本的不斷介入，實(shí)現(xiàn)罕見病的精準(zhǔn)醫(yī)療、建立基因型和表型的大數(shù)據(jù)共享還是比較樂觀的，再過幾年肯定會有不一樣的面貌。

　　罕見病患者“一站式”臨床解決方案

　　就現(xiàn)階段而言，作為一個臨床醫(yī)生，段濤也從臨床角度提出了面臨的兩個困惑。

　　一些指南不利于罕見病的研究和診治。如美國FDA一般規(guī)定每個體外診斷項(xiàng)目的臨床試驗(yàn)至少是檢測100例陽性標(biāo)本，這意味著，如果一個公司想要做針對唐氏綜合征的產(chǎn)前診斷，就需要在孕婦群體中檢測到100個唐氏胎兒。然而，唐氏綜合征的發(fā)病率平均值為1/1000，檢測到100個陽性標(biāo)本就至少要做10萬例臨床檢測。此外，還要求每一個試劑的檢測都要審批。

　　“這不是一件很荒唐的事情嗎？罕見病不可能有這么大的臨床數(shù)據(jù)，臨床也做不過來。”段濤說，所以要根據(jù)罕見病的特殊情況，做好頂層設(shè)計(jì)。

　　政府對罕見病的關(guān)注度和投資遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。例如，罕見病的定義不明確，沒有政府組織來關(guān)心，都是學(xué)術(shù)界在做，但實(shí)際上這不單是一個臨床問題，是一個政治、經(jīng)濟(jì)、社會問題，需要政府出力；一些在國外已經(jīng)成熟的技術(shù)，在中國得不到批準(zhǔn)，如此以來，適宜技術(shù)可能會被拋棄，這也是一個悲哀。

　　另外，政府沒有投資做好罕見病基礎(chǔ)的臨床數(shù)據(jù)，所以國內(nèi)很多罕見病的科學(xué)研究結(jié)論，可以發(fā)科學(xué)研究報(bào)告，不能發(fā)臨床報(bào)告。“但疾病出現(xiàn)了，就要求醫(yī)生作出臨床決定，這是一個悖論。什么時(shí)候能解決好這個事情，才有可能從根本上解決罕見病的現(xiàn)狀。”段濤強(qiáng)調(diào)。

　　當(dāng)然，解決這些壁壘需要時(shí)間的沉淀，但罕見病患者的臨床診治卻是等不起的，所以，段濤表示，對罕見病不但要關(guān)注、關(guān)心、關(guān)愛，更重要是提出解決方案。段濤提出了一個“一站式”臨床解決方案，即：

　　建立一個臨床團(tuán)隊(duì)包括婦產(chǎn)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生、臨床遺傳醫(yī)生，并與其他罕見病臨床機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥公司、政府組織等合作的罕見病診治中心。“患者到這兒就能解決問題，不用再跑其他任何一家醫(yī)院了。即便不能解決所有問題，也可以外請專家或?qū)�接轉(zhuǎn)診”。

　　“這是一個強(qiáng)調(diào)目的的治療解決方案。”段濤介紹，可能會花很多錢、很多經(jīng)歷，也會遇到很多政策障礙，但他認(rèn)為必須要這么做，目標(biāo)也很堅(jiān)定，只是單靠一個人無法解決，需要尋求多方合力。

　　此外，為提高社會對罕見病的認(rèn)識，以及“導(dǎo)流”患者就診，段濤還建議，在建立罕見病百科時(shí)，不僅僅是基礎(chǔ)知識的科普，還可以做成“罕見病地圖”。比如百科中的罕見病診斷詞條下，把“全國有多少個診療中心”、“哪家醫(yī)院哪個醫(yī)生治療了多少病人”等，這些數(shù)據(jù)應(yīng)該填充進(jìn)去，把診斷、治療、藥等細(xì)化后做進(jìn)去，指導(dǎo)患者看病。

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