人類已知約7000種罕見病，包括科學(xué)家、醫(yī)生等對它們的了解都還較少。全球有效治療藥物不到5%，中國已經(jīng)上市的孤兒藥不到100種（有罕見病適應(yīng)癥的是92種），絕大多數(shù)罕見病患者都面臨無藥可醫(yī)。“這是最壞的時代！”在第四屆中國罕見病高峰論壇上，罕見病發(fā)展中心主任黃如方如是說。

　　罕見病的單病種五花八門，“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“月亮孩子”（白化癥）、“不食人間煙火的孩子”（苯丙酮尿癥）……聽上很浪漫，但很多患者自己都記不住病名。

　　“根據(jù)我們梳理出來的百科數(shù)據(jù)，6930種罕見病，沒有人能記住這么多特殊的名詞，國家也不可能給每一種病制定一個具體、特殊的政策。我們要做的就是普及一個大的罕見病概念，讓所有人記住‘罕見病’這一總名稱而非具體病名。”黃如方接受尋醫(yī)問藥網(wǎng)編輯采訪時表示，只要歸屬于罕見病，那么患者就應(yīng)該享有罕見病統(tǒng)一的政策。

　　經(jīng)過黃如方團隊的努力，越來越多的人知道了罕見病概念，但中國卻沒有國家層面的罕見病定義。“沒有定義，猶如一個人沒有戶口一樣，做任何事都沒有依據(jù)和身份。”黃如方告訴小編，這樣一來，也就沒有一個確定的責(zé)任機構(gòu)，這在很大程度上限制了罕見病科研、治療、藥物市場準(zhǔn)入及醫(yī)療保障等其他相關(guān)政策的制定。

　　所以，我國目前幾乎沒有針對罕見病的醫(yī)學(xué)科研基金，沒有完備的罕見病用藥市場準(zhǔn)入激勵機制，沒有全國性罕見病醫(yī)療保障。

　　雖然就單病種發(fā)病率來說，罕見病都是罕見的。但黃如方表示，“其實每個人都可能是罕見病基因的攜帶者，而且中國至少有上千萬的罕見病患者，群體很龐大，罕見病總體并不罕見。”而對照罕見病缺醫(yī)少藥的現(xiàn)實，他時常憂心如焚。

　　據(jù)了解，相關(guān)部門在不斷簡化“孤兒藥”的審批流程，常規(guī)藥物審批達5-8年，但如果是認(rèn)定的孤兒藥，能夠加快審批，可能一兩年就能用上了。但黃如方表示“具體的實施細(xì)則沒有，停留在個案政策上”。所以，制定特定的孤兒藥審批制度迫在眉睫。

　　此外，在審批后的臨床試驗階段，在臨床數(shù)據(jù)和實驗數(shù)據(jù)不夠的情況下，他認(rèn)為“孤兒藥”可以作為一種突破性藥物使用。還要把中國的病人罕見病患者加入全世界的臨床多中心實驗，以縮短FDA的認(rèn)證時間。

　　然而，要從根本上解決罕見病問題，正如段濤教授所言，中國首先必須有一個強大的NGO，就是患者組織。美國有上千家相關(guān)組織，中國只有60多家，而且這些本就不多的組織還面臨資金缺乏的現(xiàn)實考驗。

　　“國家對罕見病的投入是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，沒有應(yīng)有的力量和支持，我們想做更多的事，但‘拳’打不出來。”黃如方表示，就目前罕見病發(fā)展中心正在做的百科工作而言，大家都清楚這項工作的重要性，但沒有人支持。

　　因此，黃如方的團隊只能自食其力，不斷奔走組建病人組織去幫助自己的群體，“現(xiàn)在很多病友發(fā)現(xiàn)疾病后，沒有相互之間的聯(lián)系和支持，我們希望做這樣一個橋梁，去做孵化支持。”黃如方說。但困難重重，一是罕見病組織缺乏專業(yè)的支持與指導(dǎo)，專業(yè)服務(wù)能力非常弱；二是組織成員大多是罕見病患者，因為身體原因，在服務(wù)工作中做到一半就支持不下去而被迫退出。

　　“罕見病問題絕不是依靠一個人、一個醫(yī)生、一個組織、一個部門所能解決的，它必須依賴不同利益相關(guān)方的協(xié)作。”黃如方鄭重指出。

　　所幸的是，罕見病患者迎來了“最好的時代”。“醫(yī)方、患方、患者服務(wù)組織、醫(yī)藥企業(yè)、基因測序機構(gòu)、政策制定部門正在緊密合作著；精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的熱潮下，基因檢測技術(shù)得到飛速發(fā)展和應(yīng)用，將有效提高患者的診斷率，縮短確診時間和降低確診成本。所以，我更認(rèn)為這是最好的時代。”黃如方欣慰地表示，團結(jié)力量，讓罕見病不再罕見。

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