罕見病的治療，至今為止都非常不樂觀，但就在2015年，奧巴馬引燃精準醫(yī)療全球熱潮，也為罕見病患者帶來了新的希望。

　　“以前我們只是同情、關心、關愛他們，現(xiàn)在我們也許可以拿起科學的武器，到了該為他們做些什么的時候了！”在2015中國罕見病高峰論壇上，浙江大學藥學院精準醫(yī)學與生物藥物研究室主任陳樞青在接受尋醫(yī)問藥網(wǎng)編輯采訪時說。

　　測序已經(jīng)來了，但精準醫(yī)療還須跨過不止一道“門檻”

　　在陳樞青看來，精準醫(yī)療是建立在對人、病、藥物深度認識的基礎上，采取高水平的醫(yī)療技術，它比個體化醫(yī)療更重視“病”的深度特征和“藥”的高度精準性。

　　陳樞青說，奧巴馬之所以會提出精準醫(yī)療計劃，是因為經(jīng)過十幾年的努力，基因測序成本降到了可以進入臨床應用的水平。“以往只有科學家可以‘玩’的技術，接下來普通老百姓也可以‘玩’了。”

　　“精準醫(yī)療不止要跨過一道門檻，還需要逐步研究，逐步完善，這是一個漫長的階段。”陳樞青強調，這需要兩個基礎：一是海量的基因組信息，另一個是信息之間錯綜復雜的聯(lián)系，在大數(shù)據(jù)、高速云計算等新技術的運用下，最終催生出精準診斷技術。“大規(guī)模的研究一定會全面展開。”他同時認為，精準治療藥物也會如雨后春筍般，蓬勃發(fā)展起來。

　　“精準”的未來是由臨床醫(yī)生和科學家共同看病

　　“基因測序只是精準診斷的一個重要手段，光有測序是不夠的，治療才是目的，因此精準醫(yī)療不僅要有精準的診斷，還需要有精準的藥物。”陳樞青說。

　　作為藥理學相關研究專家，陳樞青對精準藥物治療提出了自己的見解。以治療腫瘤的藥物為例，抗體偶聯(lián)藥物(antibody-drug conjugates, ADCs)是目前腫瘤治療最有效的藥物之一，其使許多腫瘤相關抗原成為潛在的腫瘤靶標，精準打擊腫瘤細胞，成為腫瘤“精準醫(yī)療”的有效武器。

　　“故其將成為精準醫(yī)療最有前途的技術方案。”陳樞青說，但由于這種方案基本都是個體化的，用常規(guī)新藥研發(fā)的思路來設計個體化ADC藥物是行不通的。

　　“疾病的個體化部分將根據(jù)基因測序結果臨，由臨床醫(yī)生和臨床科學家來共同決定治療方案，臨床實驗室制備藥物來為患者治療”。而當下的任務，是要為做好罕見病的治療。陳樞青認為，政府應改變觀念，制定適合罕見病的特殊藥物審批制度。臨床醫(yī)生團隊應朝著精準方向努力，除了會開刀、診斷，還應該會做實驗，最終提供一個精準方案來服務罕見病。

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